شعبه خیابان فرشته
22227139 - 021
شنبه-5شنبه: 9-21
3 اسفند 1400 توسط مدیر سایت 0 دیدگاه

بیماری پروانه‌ای (EB) چیست و چرا ایجاد می‌شود؟

  • بیماری پروانه‌ای (EB) چیست؟
  • علائم و نشانه‌های بیماری پروانه‌ای (EB) چیست؟
  • انواع بیماری پروانه‌ای
    • بیماری پروانه‌ای سیمپلکس (EBS)
    • بیماری پروانه‌ای دیستروفیک (DEB)
    • بیماری پروانه‌ای پیوندی (JEB)
  • چه چیزی باعث ایجاد بیماری پروانه‌ای می‌شود؟
  • پزشکان چگونه بیماری پروانه‌ای را تشخیص می‌دهند؟
  • درمان‌های بیماری پروانه‌ای چیست؟
  • عوارض بیماری پروانه‌ای چیست؟
  • آیا می‌توان از بیماری پروانه‌ای جلوگیری کرد؟

بیماری پروانه‌ای یا Epidermolysis Bullosa (EB) گروهی از اختلالات بافت همبند است که باعث می‌شود پوست شکننده شده و به راحتی تاول زده، بترکد و یا پاره شود. تاول‌ها و زخم‌ها زمانی ایجاد می‌شوند که لباس روی پوست مالیده می‌شود یا زمانی که پوست برآمدگی دارد. موارد خفیف این بیماری معمولاً باعث ایجاد تاول‌های دردناک در دست‌ها، آرنج‌ها، زانوها و پاها می‌شود. با این حال، پاره شدگی و تاول می‌تواند در هر نقطه از بدن ظاهر شود.

در این مقاله به علت ایجاد بیماری پروانه‌ای،اثرات آن و روش‌های درمان آن خواهیم پرداخت.

بیماری پروانه‌ای (EB) چیست؟

بیماری پروانه‌ای یک گروه نادر از بیماری‌های ارثی است که باعث ایجاد پوستی شکننده می‌شود که به راحتی تمایل به تاول زدن دارد. تاول‌ها اغلب در نتیجه خاراندن یا مالش پوست، تماس با گرما، اصطکاک یا آسیب جزئی ایجاد می‌شوند. بیماری پروانه‌ای (EB) در اثر نقص یا جهش در ژن کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود و بر بافت‌های همبند تأثیر می‌گذارد.

سه نوع اصلی بیماری پروانه‌ای ممکن است رخ دهد، و تحقیقات نشان می‌دهد که از هر یک میلیون نوزاد، 7 نفر ممکن است یکی از انواع بیماری پروانه‌ای را داشته باشند. این خطر بدون توجه به جنسیت و قومیت یکسان است. افراد مبتلا به EB پوست بسیار شکننده‌ای دارند. حتی اصطکاک بسیار جزئی ممکن است باعث ایجاد تاول شود، زیرا لایه‌های پوست به طور مستقل حرکت می‌کنند و از هم جدا می‌شوند.

هیچ درمانی برای بیماری پروانه‌ای در حال حاضر در دسترس نیست. درمان بر کاهش علائم درد، خطر عفونت و عوارض تمرکز دارد.

علائم و نشانه‌های بیماری پروانه‌ای (EB) چیست؟

پزشکان بیماری پروانه‌ای را به سه نوع اصلی طبقه‌بندی می‌کنند که هر کدام بر اساس ژن‌های درگیر و محل ایجاد تاول‌ها، زیرگروه‌های زیادی دارند. سه نوع EB عبارتند از:

  • سیمپلکس: تاول‌ها در لایه بالایی پوست ایجاد می‌شوند و به ندرت جای زخم ایجاد می‌کنند.
  • دیستروفیک: تاول‌ها در درم (لایه تحتانی پوست) رشد می‌کنند.
  • اتصالی: تاول در دهان و راه هوایی ایجاد می‌شود.

علائم و نشانه‌های EB به نوع آن بستگی دارد و معمولاً زمانی ظاهر می‌شود که فرد مبتلا، یک نوزاد یا کودک نوپا باشد. برخی علائم بین انواع همپوشانی دارند.این علائم عبارتند از:

  • تاول روی پوست (دست، پا، آرنج و زانو) یا داخل بدن
  • پینه‌های ضخیم روی کف دست و پا
  • کم خونی (سطح پایین گلبول‌های قرمز خون)
  • انگشتان دست یا پا به هم چسبیده (متصل)
  • تغییر شکل و یا ضخیم شدن ناخن‌های دست و پا
  • برجستگی‌های سفید کوچک روی پوست به نام میلیا
  • مشکل در بلع (دیسفاژی)
  • عدم رشد طبیعی در نوزاد

انواع بیماری پروانه‌ای

3 نوع اصلی EB عبارتند از:

  • بیماری پروانه‌ای سیمپلکس (EBS)
  • بیماری پروانه‌ای دیستروفیک (DEB)
  • بیماری پروانه‌ای پیوندی (JEB)

هر یک از این انوع نشان می‌دهد که تاول در کجای بدن ایجاد می‌شود و کدام لایه پوست تحت تأثیر قرار می‌گیرد. همچنین انواع مختلفی از این 3 نوع اصلی EB وجود دارد که هر کدام علائم کمی متفاوت دارند. در زیر با جزئیات بیشتر به بررسی هریک از انواع بیماری پروانه‌ای می‌پردازیم.

بیماری پروانه‌ای سیمپلکس (EBS)

بیماری پروانه‌ای سیمپلکس موضعی: بیماری پروانه‌ای سیمپلکس موضعی رایج‌ترین شکل EB است. تاول‌های دردناکی روی کف دست‌ها و کف پا ایجاد می‌کند که پس از فعالیت بدنی خفیف یا متوسط، مانند پیاده‌روی، باغبانی یا ورزش ایجاد می‌شوند. پس از مالش پوست در حین فعالیت‌هایی مانند دوچرخه‌سواری، تاول‌ها می‌توانند روی سایر قسمت‌های بدن مانند باسن یا قسمت داخلی ران نیز ایجاد شوند. تعریق بیش از حد می‌تواند تاول‌ها را بدتر کند، بنابراین EBS موضعی اغلب در طول تابستان بیشتر قابل توجه است. تاول‌ها معمولاً بدون ایجاد اسکار بهبود می‌یابند. علائم می‌تواند در هر زمانی از اوایل کودکی تا بزرگسالی شروع شود. برخی از بزرگسالان مبتلا به EBS موضعی ممکن است ضخیم شدن پوست کف دست و کف پا و همچنین ضخیم شدن ناخن‌های دست و پا را تجربه کنند.

بیماری پروانه‌ای سیمپلکس متوسط: در این شکل از EBS، تاول‌ها می‌توانند در هر نقطه از بدن در پاسخ به اصطکاک یا ضربه ظاهر شوند. علائم معمولاً در هوای گرم دردسرسازتر هستند. ممکن است تاول خفیفی در غشاهای مخاطی مانند داخل بینی، دهان و گلو وجود داشته باشد. همچنین ممکن است اسکار و میلیا (لکه های سفید کوچک) روی پوست وجود داشته باشد. علائم معمولا از بدو تولد یا در دوران نوزادی شروع می‌شود. مانند EBS موضعی، بزرگسالان ممکن است ضخیم شدن پوست کف دست و کف پا و همچنین ضخیم شدن ناخن‌های دست و پا را تجربه کنند.

بیماری پروانه‌ای سیمپلکس شدید: این شکل از EBS شدیدترین نوع است که در آن کودکان تاول‌های گسترده‌ای دارند. در شدیدترین موارد، در یک کودک می‌تواند تا 200 تاول در یک روز ایجاد شود. تاول‌های گسترده می‌تواند پوست را در برابر عفونت آسیب‌پذیر کند و بر الگوی تغذیه طبیعی نوزاد تأثیر بگذارد، به این معنی که ممکن است با سرعت مورد انتظار رشد و نمو نکند. تاول‌های دردناک در کف پا می‌تواند بر توانایی راه رفتن نوزاد تاثیر بگذارد و ممکن است به این معنی باشد که او دیرتر شروع به راه رفتن می‌کند. تاول‌ها همچنین می‌توانند در داخل دهان و گلو ایجاد شوند و خوردن و گاهی صحبت کردن را دشوار و دردناک کنند. ضخیم شدن یا از دست دادن ناخن‌های دست و پا یکی دیگر از علائم رایج این نوع از بیماری پروانه‌ای است. علائم معمولاً در بدو تولد ایجاد می‌شوند، اما تاول‌ها به تدریج با بزرگ‌تر شدن کودک بهبود می‌یابند، بنابراین بزرگسالان ممکن است فقط گاهی اوقات تاول‌ها را تجربه کنند. اما ضخیم شدن تدریجی پوست کف دست و کف پا با افزایش سن بسیار رایج است و این امر ممکن است راه رفتن یا استفاده از دست‌ها را دشوار یا دردناک کند.

بیماری پروانه‌ای دیستروفیک (DEB)

بیماری پروانه‌ای دیستروفیک غالب: بیماری پروانه‌ای دیستروفیک غالب باعث ایجاد تاول در نقاطی از بدن می‌شود که دچار ضربه می‌شوند (اغلب دست‌ها، بازوها و پاها)، که معمولاً منجر به زخم می‌شود. میلیا (لکه‌های سفید ریز) اغلب در محل تاول‌ها ایجاد می‌شود. ناخن‌ها معمولاً ضخیم می‌شوند و شکل غیرعادی پیدا می‌کنند یا حتی به طور کلی از بین می‌روند. دهان اغلب تحت تأثیر قرار می‌گیرد که می‌تواند خوردن یا تمیز کردن دندان‌ها را دردناک کند. برخی از افراد مبتلا به DEB غالب علائم خفیف با تاول‌های بسیار کمی دارند و تنها علامت بیماری ممکن است بدشکل شدن یا از دست دادن ناخن باشد. علائم DEB غالب معمولاً در بدو تولد یا اندکی پس از آن ایجاد می‌شود، اما ممکن است تا اواخر دوران کودکی ظاهر نشود.

بیماری پروانه‌ای دیستروفیک مغلوب: بیماری پروانه‌ای دیستروفیک مغلوب می‌تواند یکی از شدیدترین انواع EB باشد. می‌تواند باعث ایجاد تاول‌های شدید و گسترده در پوست شود که باعث می‌شود نواحی با زخم‌های مداوم پوشیده شود. اسکار مکرر در دست و پا می‌تواند منجر به از دست دادن ناخن شود. فضای بین انگشتان دست و پا ممکن است با بافت اسکار پر شود، بنابراین دست‌ها و پاها ظاهری شبیه به دستکش پیدا می‌کنند. تاول‌های گسترده نیز می‌تواند روی غشاهای مخاطی ایجاد شود، به ویژه در داخل:

  • دهان
  • مری
  • مقعد
  • لثه‌ها و تاول‌های بسیار شکننده یا زخم در داخل و اطراف دهان ممکن است باعث مشکلاتی در صحبت کردن، جویدن و بلعیدن شوند.

تاول‌های مکرر روی پوست سر نیز ممکن است رشد مو را کاهش دهد. در نتیجه، بسیاری از کودکان مبتلا به این شکل از DEB دچار کم خونی، سوء تغذیه و تاخیر یا کاهش رشد می‌شوند. چشم‌ها همچنین ممکن است تحت تأثیر تاول و زخم قرار بگیرند که دردناک است و می‌تواند منجر به مشکلات بینایی شود. علائم DEB مغلوب معمولاً در بدو تولد وجود دارد. ممکن است در بدو تولد نواحی از دست رفته پوست وجود داشته باشد یا خیلی زود بعد از آن تاول ایجاد شود. افراد مبتلا به این نوع DEB در معرض خطر بالایی برای ابتلا به سرطان پوست هستند. آگاهی از این مشکل و معاینات مکرر (احتمالا دو بار در سال) با متخصص پوست توصیه می‌شود.

بیماری پروانه‌ای پیوندی (JEB)

بیماری پروانه‌ای پیوندی متوسط: بیماری پروانه‌ای پیوندی متوسط باعث ایجاد تاول‌های گسترده در پوست و غشاهای مخاطی و گاهی چشم‌ها و برخی از اندام های داخلی می‌شود. ایجاد تاول در پوست سر شایع است و ممکن است منجر به زخم و ریزش موی دائمی شود. علائم دیگر عبارتند از:

  • صدمات دیر التیام، به ویژه در ناحیه ساق پا
  • تغییر شکل یا از دست دادن ناخن‌های دست و پا
  • تغییر رنگ پوست که شبیه خال‌های بزرگ و نامنظم است
  • اسکار احتمالی پوست

همچنین مینای دندان به درستی تشکیل نمی‌شود، به این معنی که دندان‌ها ممکن است تغییر رنگ دهند، شکننده و مستعد پوسیدگی دندان باشند. دهان همچنین اغلب تحت تأثیر تاول‌ها و زخم‌ها قرار می‌گیرد که ممکن است خوردن را دشوار کند.

برخی از بیماران نیز دچار مشکلاتی در سیستم ادراری خود می‌شوند، مانند تاول یا زخم لوله‌ای که ادرار را از مثانه (مجرای ادرار) خارج می‌کند. علائم معمولاً در بدو تولد یا اندکی پس از آن ایجاد می‌شوند و با افزایش سن بهبود می‌یابند.

به عنوان بزرگسالان، افراد مبتلا به این شکل از EB در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست هستند، بنابراین بررسی منظم توسط یک متخصص پوست آشنا با EB توصیه می‌شود.

بیماری پروانه‌ای پیوندی شدید: بیماری پروانه‌ای پیوندی شدید یکی از شدیدترین انواع EB است، اما بسیار نادر است. باعث ایجاد تاول‌های گسترده در پوست، غشاهای مخاطی و اندام‌های داخلی می‌شود. به طور خاص، نواحی زیر از بدن تحت تأثیر تاول‌ها و زخم‌های مداوم قرار می‌گیرند:

  • اندام تناسلی و باسن
  • اطراف بینی و دهان
  • نوک انگشتان
  • انگشتان پا
  • گردن
  • داخل دهان و گلو
  • چشم‌ها

عوارض شایع بیماری پروانه‌ای پیوندی شدید عبارتند از:

  • کم خونی
  • پوسیدگی دندان
  • سوء تغذیه و تاخیر در رشد
  • کم آبی بدن
  • مشکلات تنفسی
  • سپسیس

به دلیل این عوارض، امید به زنده ماندن کودکان مبتلا به JEB شدید بسیار ضعیف است. بسیاری از نوزادان مبتلا به JEB شدید در عرض چند ماه می‌میرند.

reading - بیماری پروانه‌ای (EB) چیست و چرا ایجاد می‌شود؟

همچنین بخوانید درباره:

چه چیزی باعث ایجاد بیماری پروانه‌ای می‌شود؟

جهش (نقص) در یکی از 18 ژن باعث ایجاد بیماری پروانه‌ای می‌شود. افراد مبتلا به این اختلال یک ژن از دست رفته یا آسیب دیده دارند که بر پروتئین مورد استفاده برای ساخت کلاژن تأثیر می‌گذارد. کلاژن به بافت همبند مانند پوست استحکام و ساختار می‌دهد. به دلیل این نقص، لایه‌های پوست (اپیدرم و درم) آنطور که باید به یکدیگر متصل نمی‌شوند. این باعث می‌شود پوست شکننده شود و به راحتی تاول بزند و پاره شود. بیماری پروانه‌ای می‌تواند ارثی باشد، به این معنی که ژن معیوب می‌تواند از طریق اعضای خانواده منتقل شود. در موارد نادر، بیماری پروانه‌ای همچنین می‌تواند یک اختلال خود ایمنی باشد، زمانی که سیستم ایمنی بدن به سلول‌های خود حمله می‌کند.

پزشکان چگونه بیماری پروانه‌ای را تشخیص می‌دهند؟

پزشکان بیماری پروانه‌ای را با آزمایشی به نام بیوپسی پوست تشخیص می‌دهند. در این آزمایش، پزشک نمونه کوچکی از پوست را برمی‌دارد و آن را زیر میکروسکوپ مطالعه می‌کند. همچنین آزمایش ژنتیکی می‌ تواند نوع بیماری پروانه‌ای را با شناسایی ژن معیوب تایید کند.

درمان‌های بیماری پروانه‌ای چیست؟

هیچ درمانی برای بیماری پروانه‌ای وجود ندارد. هدف از درمان کمک به جلوگیری از تشکیل تاول، مراقبت از تاول‌ها و پوست به منظور عدم بروز عوارض، درمان مشکلات تغذیه‌ای که ممکن است به دلیل تاول در دهان یا مری رخ دهد، و مدیریت درد است. برای جلوگیری از آسیب و اصطکاک که ممکن است باعث تاول زدن یا پارگی پوست شود، پزشکان توصیه می‌کنند:

  • پوشیدن لباس‌های نرم و گشاد.
  • اجتناب از گرم شدن بیش از حد؛ اتاق‌ها را در دمایی راحت و یکنواخت نگه دارید.
  • دور ماندن از آفتاب یا استفاده از کرم ضد آفتاب.
  • استفاده از بانداژهای مخصوص برای محافظت از پوست، از باندهای غیر چسبنده و نوار چسب و گاز رول شده استفاده کنید.

برای درمان تاول، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

  • درمان روزانه زخم‌ها با پماد.
  • استفاده از باندهای دارویی برای کمک به بهبود تاول‌ها و جلوگیری از عفونت.
  • مصرف داروها برای کنترل درد.

برای درمان عفونت، پزشک ممکن است موارد زیر توصیه کند:

  • مصرف آنتی بیوتیک از راه دهان یا استفاده از کرم آنتی بیوتیک.
  • استفاده از پوشش مخصوص زخم برای زخم‌هایی که بهبود نمی‌یابند.

برای جلوگیری از مشکلات تغذیه‌ای به دلیل مشکل در غذا خوردن به دلیل تاول در دهان یا مری، پزشک ممکن است توصیه کند:

  • استفاده از شیشه شیر نوزاد با نوک پستان مخصوص.
  • تغذیه کودک با قطره چشم یا سرنگ.
  • اضافه کردن مایعات به غذاهای له شده برای رقیق شدن آن‌ها و راحت‌تر خوردن آن‌ها.
  • تغذیه رژیم غذایی از غذاهای نرم مانند سوپ، غذاهای له شده، پودینگ، سس سیب.
  • غذاها را در دمای گرم (نه داغ) سرو کنید.
  • مراجعه به متخصص تغذیه برای نظارت بر نیازهای تغذیه‌ای ویژه افراد مبتلا به این اختلال.

برای موارد شدید بیماری پروانه‌ای ممکن است نیاز به جراحی باشد. جراحی می‌تواند برای گشاد کردن مری (لوله‌ای که از دهان به معده منتهی می‌شود) که توسط تاول‌ها و جای زخم تنگ شده است، انجام شود. قرار دادن لوله تغذیه مستقیماً در معده، با دور زدن کامل مری، گزینه دیگری برای برخی افراد است. جراحی همچنین برای جدا کردن انگشتان دست یا پا که به هم جوش خورده‌اند از تاول‌ها انجام می‌شود.

reading - بیماری پروانه‌ای (EB) چیست و چرا ایجاد می‌شود؟

همچنین بخوانید درباره:

عوارض بیماری پروانه‌ای چیست؟

موارد شدید EB می‌تواند منجر به از دست دادن بینایی شود (در صورت ایجاد تاول در چشم). زخم‌ها و بدشکلی‌های شدید پوست و عضلات، که حرکت انگشتان، دست‌ها، پاها و مفاصل را دشوار می‌کند. برخی از افراد مبتلا به EB در معرض افزایش خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند. مرگ گاهی ممکن است در دوران شیرخوارگی به دلیل عفونت شدید (سپسیس)، مشکلات تنفسی به دلیل مسدود شدن راه‌های هوایی، کم آبی بدن و سوء تغذیه رخ دهد.

آیا می‌توان از بیماری پروانه‌ای جلوگیری کرد؟

از آنجایی که بیماری پروانه‌ای ژنتیکی است، نمی‌توان از آن جلوگیری کرد. افرادی که سابقه خانوادگی EB دارند و به پدر و مادر شدن فکر می‌کنند ممکن است از آزمایشات ژنتیکی برای تصمیم‌گیری در مورد چگونگی رشد خانواده خود استفاده کنند.

درباره: بهار خدابنده
×

پشتیبانی

×